3 июня впервые по всей стране проходит Всероссийский День борьбы с семейной гиперхолестеринемией (СГХС) - наследственным заболеванием, вызываемым мутацией генов, влияющих на липидный обмен в организме.

Как сообщили Псковской Ленте Новостей в Национальном обществе по изучению атеросклероза, основным проявлением заболевания является стойкое повышение уровня липопротеидов низкой плотности (так называемого «плохого» холестерина), которое приводит к развитию атеросклероза в молодом возрасте и преждевременной смерти от ишемической болезни сердца (ИБС).

Инициаторами Дня выступило Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний при поддержке Национального общества по изучению атеросклероза. В Санкт-Петербурге, Москве и других российских городах проходят образовательно-просветительские мероприятия для врачей-терапевтов, кардиологов, эндокринологов и пациентов, цель которых – рассказать медицинским специалистам и населению о том, что такое семейная гиперхолестеринемия, чем она опасна, как диагностировать и контролировать коварную болезнь, уносящую жизни молодых мужчин и женщин в расцвете лет. Врачи призывают россиян проходить регулярные обследования, сдавая анализ крови на холестерин, и тщательно изучить историю своего рода: информация о ранних проявлениях сердечно-сосудистых заболеваний у ваших близких может помочь в диагностике семейной гиперхолестеринемии. Обо всем этом, а также о новейших методах лечения атеросклероза и семейной гиперхолестеринемии, о необходимости создания национальной диагностической системы СГХС будет идти речь в ходе экспертной панели, организованной в рамках Международного Конгресса по атеросклерозу, посвященного памяти Н.Н. Аничкова, который проходит со 2 по 4 июня в Санкт-Петербурге.

Семейная гиперхолестеринемия – заболевание не новое, однако о нем мало осведомлены даже российские врачи, не говоря уже о пациентах. В сознании среднестатистического россиянина прочно закрепилось: повышенный уровень холестерина, атеросклероз и, тем более, ишемическая болезнь сердца – удел пожилых и тучных людей. Ученые-генетики, сделавшие ряд открытий за последние десятилетия, опровергают этот постулат. Есть генетически обусловленные патологии, которые могут запустить губительный для сосудов и сердца механизм нарушения липидного обмена и формирования атеросклеротических бляшек еще в детстве или подростковом возрасте, а в особо тяжелых случаях – даже внутриутробно, утверждают врачи, и ребенок уже рождается с пораженными сосудами. Научные исследования доказали, что атеросклероз, который врачи называют «тихим убийцей», может развиться в довольно молодом и даже детском возрасте.

«Во всем мире о вреде холестерина стали активно говорить последние пять лет, потому что накопилось много новых данных об этой проблеме, и стало очевидно: больных с критически высоким и опасным для жизни уровнем холестерина действительно немало, - говорит Марат Ежов, доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник отдела атеросклероза ФГБУ «РКНПК» МЗ РФ, президент Национального общества по изучению атеросклероза. – Нам необходима тотальная информированность населения: каждый должен знать свой уровень «хорошего» и «плохого» холестерина. Мы должны говорить об этом везде. Мы должны говорить об этом везде, в первую очередь – с федеральных каналов телевидения. И в этой информационной кампании без помощи государства нам не обойтись».

По мнению ученых, СГХС - наиболее частая причина преждевременной смерти от ишемической болезни сердца, заболевание в 20 раз повышает риск раннего развития инфаркта и инсульта. «Семейная гиперхолестеринемия опасна тем, что она не имеет каких-то видимых проявлений. Человек живет себе, живет, а потом – обычно в молодом возрасте, например, лет в 30 – совершенно внезапно у него может случиться инфаркт или инсульт, который связан с тем, что его сосуды поражены атеросклеротическими бляшками, при этом справиться только диетой, к сожалению, невозможно», - говорит Екатерина Захарова, генетик, д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБРУ «Медико-генетический научный центр» МЗ РФ, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.

В России диагноз «СГХС» ставится крайне редко, система учета этих больных отсутствует, поэтому истинная распространенность заболевания неизвестна. По предварительным оценкам экспертов, число больных с СГХС в нашей стране может составлять порядка 500 тысяч человек.

По мнению врачей, высокие показатели сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности (ССЗ ежегодно уносят жизни 1 млн россиян, или 3 000 жизней в день) отчасти обусловлены недооценкой значимости гиперхолестеринемии. «К сожалению, у нас в стране нет точной статистики о количестве больных СГХС, как нет и данных об экономических потерях из-за ранних, преждевременных смертей. Но речь может идти о миллиардах рублей, потому что мы теряем молодых, трудоспособных, активных людей, которым 25-30-40 лет. Я не говорю уже о человеческом аспекте проблемы, ведь никто не хочет, чтобы его сын или дочь, друг, коллега потерял свою жизнь в таком молодом возрасте!» – говорит Марат Ежов.

Основная проблема заключается в отсутствии в России системы ранней диагностики и информированности населения и врачей. Следствие этого - крайне низкий процент диагностированных случаев СГХС, который на сегодня не превышает 0,08%, и соответственно, отсутствие необходимого и своевременного лечения.

Для выявления людей с наследственными нарушениями липидного обмена, по мнению специалистов, необходимо проведение широкомасштабного скрининга населения и создание стандартизированной электронной системы – регистра пациентов, и мировой опыт это подтверждает. Так, наибольших успехов в ранней и максимальной диагностике СГХС достигли именно те страны, которым удалось создать национальную сеть липидных центров и внедрить на их базе систему массового скрининга - Нидерланды, Норвегия, Исландия, Швейцария и Великобритания. Очень важный момент: поскольку СГХС – генетически обусловленное заболевание, то после выявления пациента с установленным диагнозом обязательно нужно проводить так называемый каскадный скрининг, то есть обследовать родственников 1-й, а также 2-й и 3-й линии родства. Это необходимо, так как родственники такого пациента (в том числе дети) могут даже не подозревать о наличии у них СГХС.

«Мы все стоим на плечах наших предков» - эта поговорка относится не только к семейным традициям, менталитету, воспитанию, но и к здоровью, – комментирует Екатерина Захарова. – В случае с семейной гиперхолестеринемией знать свою родословную – это означает спасти себя и своих близких от сердечно-сосудистых осложнений. Историю болезни обычно можно проследить на протяжении нескольких поколений. Ученые обнаружили ген, ответственный за высокий уровень холестерина в крови и развитие патологии, и теперь можно действовать превентивными мерами».

Для лечения, главная цель которого – снижение и контроль уровня холестерина, до последнего времени применялись два метода – лекарственная статиновая терапия и процедуры афереза (очистки крови), которые не всегда помогали достичь желаемого результата, особенно у тяжелых больных. Ряд многообещающих открытий в области лечения сердечно-сосудистых заболеваний дает новые возможности не только медикам, но и самим пациентам, которые каждый день борются с тяжелым недугом.

Недавно в мире и уже теперь в России появился новый терапевтический подход к лечению этой болезни, инновационный биотехнологический препарат, который, уверены специалисты, в ближайшее время изменит всю парадигму терапии. «Способов борьбы именно с редкой формой этого заболевания было не так много, терапия пожизненная и зачастую тяжелая для пациентов. Сейчас только-только появляются новые возможности. Поэтому у этих людей есть шанс, что они будут вести обычный образ жизни», - отмечает Екатерина Захарова.

Однако доступ пациентам к таким инновациям в России пока очень ограничен, вопрос доступности эффективных инновационных препаратов – еще один аспект данной проблемы.