Генетический скрининг позволил выявить еще два новых заболевания. Названий у них пока нет, но суть ясна.

Новые генетические мутации были выявлены в ходе обследования двух маленьких девочек с неуточненными диагнозами, пишет рамблер.семья.

Одна из малышек отставала в росте и плохо видела. До недавнего времени все попытки помочь ребенку заканчивались неудачей. Теперь же малышка получает целенаправленное лечение.

Вторую девочку с рождения беспокоили необъяснимые приступы. Причиной также оказалась редкая генетическая аномалия. Из-за этой мутации мозгу не хватало энергии для того, чтобы функционировать должным образом. Девочке прописали специальную диету и несколько препаратов.

«Теперь, когда нам известны причины аномалий, мы можем целенаправленно с ними работать и рассчитывать как минимум на стабилизацию состояния», – рассказали медики.